Duchenne Spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie is een zeer ernstige, erfelijke ziekte waarbij je spieren langzaam maar zeker worden afgebroken. Je spieren worden “minder sterk”.  De eerste symptomen verschijnen meestal als je 1,5 oud is en leert stappen.  Je kan moeilijk je evenwicht behouden, je valt vaak, en rennen en trappen lopen worden bijna onmogelijk.

Aangezien de kuitspieren snel verkorten ga je steeds meer op je tenen lopen en op de leeftijd van 10 à 12 jaar wordt het lopen bijna onmogelijk waardoor je mobiliteit volledig afhankelijk is van een rolstoel. Door de steeds verdergaande afbraak van de spieren krijg je ook problemen met de armen en de rug.  In een later stadium, wanneer de spieren die voor het ademhalen nodig te zwak worden, is beademing nodig (meestal rond je twintigste levensjaar).  Ook de hartspier wordt steeds zwakker waardoor Duchenne, vaak rond je dertigste, uiteindelijk een fatale ziekte is, desondanks de zorgen die we je kunnen geven.

De ziekte, die wereldwijd één op 3.500 levend geboren jongens treft, is een ernstige en progressive ziekte.  Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt doordat een eiwit, nodig voor de stevigheid van de spieren, ontbreekt ten gevolge van een foutje op het x-chromosoom. Het is net doordat de fout zich voordoet op het x-chromosoom dat deze ziekte vooral jongens treft.  In totaal meer dan een kwart miljoen wereldwijd.

Duchenne legt een zware druk op de patiëntjes zelf en op hun directe omgeving, die met veel inzet, aandacht en hoge kosten alles op alles zet om de beste behandeling mogelijk te maken.  Op dit moment is de ziekte nog niet te genezen. De behandeling bestaat nu vooral uit corrigerende, orthopedische operaties wanneer bijvoorbeeld de ruggengraat ernstig vergroeid is. En natuurlijk uit allerlei behandelingen om pijn en ongemak zoveel mogelijk te verlichten.

Op dit moment lijkt een wetenschappelijke doorbraak voor een werkelijke aanpak van Duchenne eindelijk dichtbij. Recente experimenten met dieren (ondermeer muizen) zijn zo hoopgevend, dat de eerste klinische tests met een groep Duchenne patiëntjes heeft plaats gevonden in Gasthuisberg Leuven. Eindelijk gloort er perspectief. Als er voldoende geld is, tenminste.