Exon Skipping

Exon skippen (een grotendeels Nederlandse ontdekking) is er op gericht om het foutje op het dystrofine gen dat er voor zorgt dat er geen dystrofine gemaakt wordt bij Duchenne patiënten, over te slaan. Als dit overslaan (‘exon skippen‘) lukt, zal het lichaam wel weer dystrofine aanmaken. Dit dystrofine zal echter wel een stukje missen, waardoor het niet helemaal optimaal zal functioneren. De onderzoekers verwachten daarom dat dit er toe zal leiden dat het ziektebeeld zal veranderen van ‘Duchenne’ naar ‘Becker’, omdat Becker patiënten zelf dystrofine aanmaken dat een stukje mist. Omdat exon skippen heel specifiek een foutje aanpakt op het dystrofine gen en patiënten verschillende foutjes (mutaties) hebben, zijn er in theorie heel veel verschillende exon skip medicijnen nodig om alle patiënten te kunnen behandelen. Momenteel richten alle exon skip middelen zich op het skippen van exon 51 en exon 44 (waarmee in theorie 13% resp. 6% van de Duchenne patiënten geholpen zouden kunnen worden).